Un site spécifique aux maladies génétiques et plus particulièrement aux maladies rares a été conçu il y a quelques mois. Il a pour but de donner la parole à ces maladies trop souvent ignorées par l'industrie pharmaceutique.

http://www.maladies-rares-orphelines.fr

Afin d'illustrer l'importance et le nombre de ces maladies, voici une liste malheureusement non exhaustives de celles-ci. Sachez qu'on découvre régulièrement de nouvelles pathologies et des malades oubliés.

• Amyloses
• Amyotrophie spinale
• Anémie dysérythropoïétique congénitale - CDA
• Anomalie de Poland
• Arthrogrypose congénitale multiple (ACM)
• Ataxie de Friedreich
• Chorée de Huntington ou Danse de Saint-Guy
• Cutis Laxa
• Cytopathie mithochondriale
• Dermatomyosite
• Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
• Diabète
• Drépanocytose ou Anémie falciforme
• Dysplasies Ectodermiques
• Dysplasies Osseuses
• Fibrohyalinose juvénile
• Fibromyalgie
• FSH - Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale
• Hémiplégie Alternante
• Hémochromatose génétique
• Hémophilie
• Histiocytose Langerhansienne
• Hypertension artérielle pulmonaire primitive
• Leucodystrophie sans cause
• Maladie d'Axenfeld-Rieger
• Maladie d'Ollier-Maffucci - Enchondromatose
• Maladie d'Unverricht-Lundborg (MUL)
• Maladie de Béhcet
• Maladie de Cadasil
• Maladie de Charcot Marie Tooth (CMT)
• Maladie de Darier
• Maladie de l'Homme de Pierre
• Maladie de Littel
• Maladie de Marfan
• Maladie de Strümpell-Lorrain
• Maladie de Verneuil (Hidrosadénite suppurée)
• Maladie de Von Hippel-Lindau
• Maladie de Wilson
• Maladie des Exostoses Multiples ou Maladie Exos
• Maladie des Surrénales
• Maladie Rendu-Osler
• Malformation d'Arnold-Chiari
• Mucovicidose
• Myopathies
• Naevus
• Neurofibromatose
• Neuropathie sensitive
• Ostéogénèse imparfaite
• Paralysie Supra-nucléaire Progressive (PSP)
• Paraparésie
• Phénylcétonurie
• Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique
• Pseudoxanthome élastique (PXE)
• Psoriasis
• Sarcoidose
• Syndrome d'Aicardi
• Syndrome d'Alagille
• Syndrome d'Alström
• Syndrome d'Angelman
• Syndrome d'Ehlers-Danlos
• Syndrome d'Ohtahara (Encéphalopathie épileptique)
• Syndrome de Bardet-Biedl
• Syndrome de Cockayne
• Syndrome de Cohen
• Syndrome de Cushing
• Syndrome de fatigue chronique
• Syndrome de Gilles de la Tourette
• Syndrome de Lesh-Nyhan
• Syndrome de Lowe
• Syndrome de Mc Cune-Albright
• Syndrome de Moebius
• Syndrome de Noonan
• Syndrome de Pierre Robin
• Syndrome de Prader-Willi
• Syndrome de Rett
• Syndrome de Schwarz-Jampell
• Syndrome de Sprengel
• Syndrome de West
• Syndrome de Williams-Beuren
• Syndrome du QT Long
• Syringomyélie
• Thalassémie
• Xeroderma Pigmentosum